罕见疾病垂体柄阻断综合征袖珍人PS

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PSIS发病率低，以生长发育迟缓为主要临床表现，部分性或完全性垂体前叶功能减退而垂体后叶功能多正常，磁共振检查的特征性改变为重要诊断依据。垂体前叶激素补充是唯一有效的治疗方式，但要把握治疗时机并长期坚持。

1.垂体柄阻断综合征是什么病？

垂体位于颅内，属于脑的一部分。垂体通过垂体柄与下丘脑相连。下丘脑和垂体是人体内分泌系统的「总司令部」。垂体柄阻断综合征（pituitarystalkinterruptionsyndrome）简称PSIS，是由于各种原因造成垂体柄断裂、缺如或变细，使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送到垂体，从而导致垂体功能减退的一种综合征。由于PSIS大多是一种先天性疾病，所以患者多为幼儿、儿童、青少年，如未及时治疗，会出现生长发育迟缓、身材矮小，可伴有性器官发育不良、第二性征缺乏、怕冷、水肿等症状。PSIS比较罕见，男性患者多于女性，男女比例约为3:1。

2.垂体柄阻断综合征一般去看哪个科？

内分泌科

3.垂体柄阻断综合征有什么表现？

垂体柄阻断综合征（PSIS）最常导致垂体生长激素分泌不足，所以会出现生长速度缓慢，身材矮小，骨龄落后于同龄人等症状。此外，还可伴有：促性腺激素分泌不足：男孩表现为隐睾、小阴茎，青春期无阴毛、胡须、喉结等第二性征发育；女孩表现为幼稚外阴，青春期无月经来潮、乳房不发育或发育不良。促甲状腺激素分泌不足：导致垂体性甲状腺功能减退症，表现为皮肤干燥、毛发稀少、怕冷无汗、智力低下、水肿。促肾上腺皮质激素分泌不足：症状一般不明显，多是在抽血检查时发现促肾上腺皮质激素分泌不足。抗利尿激素分泌不足：导致尿崩症，表现为大量饮水、尿量明显增多（每天大于3升）。合并其他畸形：如胼胝体发育不全、面部畸形等

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4.哪些疾病和垂体柄阻断综合征（PSIS）表现比较类似？

（1）遗传性血色病：是在垂体中发生的血色病，垂体细胞中出现铁沉积，也会导致垂体功能不全。促性腺激素缺乏最常见，其他垂体激素缺乏非常少见，所以最主要的表现是性器官发育异常、第二性征缺乏。（2）垂体激素的先天性缺乏：部分患者具有垂体功能不全的家族病史。通过磁共振检查、基因检测可以和（PSIS）区别。（3）下丘脑疾病：累及下丘脑的任何疾病（如颅咽管瘤、下丘脑放疗、结核等），可影响一种或多种下丘脑激素的分泌，这些激素会影响相应垂体激素的分泌。下丘脑疾病常伴有尿崩症。通过各种内分泌试验，如GnRH兴奋试验、HCG兴奋试验等，可以和PSIS区别。

5.垂体柄阻断综医院就诊？

是的，否则会影响孩子的正常生长发育。

6.垂体柄阻断综合征怎么治疗？要治疗多久？

垂体柄阻断综合征的治疗方法是内分泌激素替代治疗，即「缺什么补什么」。具体补充什么激素、需要治疗多长时间，需要根据各项检查结果而定：（1）生长激素不足：可采用生长激素治疗（如，重组人生长激素），使用方法是皮下注射，具体疗程根据患者实际身高和骨龄而定。（2）促性腺激素不足：可从14岁开始治疗。先用性激素（如，雄激素、雌激素）治疗，使患儿出现第二性征、获得性生活能力。到达生育年龄后，可采用促性腺激素（如，绒促性素HCG和尿促性素HMG）或促性腺激素释放激素治疗，使患儿获得生育能力、产生成熟的精子/卵子。（3）促甲状腺激素不足：可采用甲状腺素治疗（如，左甲状腺素钠），一般需要终身治疗。（4）促肾上腺皮质激素不足：可采用糖皮质激素治疗（如，氢化可的松），一般需要终身治疗。（5）抗利尿激素不足：可采用垂体加压素治疗（如，去氨加压素），一般也需要长期服药治疗。

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7.垂体柄阻断综合征需要住院吗？

住院期间注意什么？一般都需要住院，完善各项检查，制定合适的治疗方案。以后可以在门诊规律复诊。住院期间进行的各项内分泌检查比较复杂，有些需要在早上8点、下午4点、午夜各抽一次血，有些需要留取24小时尿液，有些需要在注射某种药物后连续多次抽血……所以需要患儿和家属积极配合医生、护士的工作，尽量按照他们的要求抽血、留尿，以保证检查结果的准确性。

8.垂体柄阻断综合征会有后遗症吗？

垂体柄阻断综合征，如能早发现、早治疗，可以不耽误患儿的身高和性腺发育，使患儿能像正常人一样生活；但若延误了诊治时机，不仅影响生长发育，还会对患者的性格和社会心理造成严重的影响。

9.垂体柄阻断综合征会不会影响生育？

如果垂体柄阻断综合征伴有促性腺激素缺乏、促甲状腺激素缺乏，且未治疗，就会影响生育。经过及时、正规的治疗后，可以恢复生育功能。

10.垂体柄阻断综合征会不会影响日常活动，如运动、高原旅行、坐飞机等？

只要病情控制的好，一般不影响常规运动、坐飞机等。但最好还是避免极限运动、高原旅行等可能造成应激的活动，注意量力而行。

“感谢医学微视和伍学焱教授的邀请，倾听病友组织的声音，共同发声可以让罕见病知识传播更远，惠及更多的病友。”

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袁纳纳

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