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医院内分泌科成功确诊并治疗一例生长
临床上生长激素抵抗综合征是由于靶细胞对生长激素不敏感而引起的一种矮小症，本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样，多数由GH受体基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、胰岛素样生长因子-1基因突变或IGF-1受体异常引起，这是一种十分罕见的疾病，我院此前也从未接诊过此类患者。
36岁的李先生自幼时开始便一直发育缓慢，家人一直未给予重视，近一个月以来毫无征兆的突发双下肢浮肿、乏力，并逐渐加重，为求系统诊治，医院内分泌科进行进一步治疗。内分泌科结合李先生的病史，在第一时间为其安排了相关检查，最为重要的检查是胰岛素样生长因子、胰岛素样生长因子结合蛋白检测，根据检查结果考虑其患有生长激素抵抗综合征（生长激素不敏感综合征）。由于此类疾病十分罕见，我院也从未接诊过患有生长激素抵抗综合征的患者，所以确诊就显得尤为重要。内分泌科主任徐晓光对此十分重视，通医院专家的反复斟酌，讨论相关检查结果，再结合家族成员相似病史，考虑患者患上生长激素抵抗综合征（生长激素不敏感综合征）的可能性很大。在通过与家属沟通后，果断为其用上营养支持提高免疫力等相关治疗。通过一段时间系统诊治后，李先生病情明显好转，治疗效果良好。目前正在进一步恢复当中。
造成矮小的病因有哪些呢？
1、生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症GHD）。如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到厘米左右。2、家族性矮身材。3、生长激素不敏感或抵抗综合征。多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。4、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。应进行染色体核型分析以鉴别。5、骨骼发育障碍。各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。6、其他内分泌代谢病引起的生长落后。治疗的最佳时间是什么呢？
有的家长认为，孩子身高与家族遗传有关，治疗不治疗结果都是一样的，四分之一的家长认为孩子身高低于同龄儿童，是发育较晚，致使部分孩医院治疗，错过了最佳治疗时期；还有四分之一的家长虽然每天给孩子保证充足的营养，但从没想过也不知道去找医生治疗。
4岁左右是最佳治疗时机，从接受治疗的情况看，七成矮小儿童接受治疗过晚，患矮小症的孩子开始治疗年龄越小，效果越好。孩子年龄越小，体重越轻，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，生长的潜力及空间越大，对治疗的反应敏感，用药的剂量小，所花费用少，生长效果好。如果等到发育后期如15-18岁时再治疗，此时骨骺接近闭合，生长潜力很小，已不再可能达到理想身高，错失治疗机会。
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