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同德新闻运城同德医院确诊首例异位神
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年8月29日，我院院长路文盛博士接诊了一位外地来的矮小症患者。患者芦某，男性，19岁，身高cm，外生殖器幼稚。曾于3岁医院就诊，医生建议家属医院，由于家庭贫困，16年来未曾外出求医。
路院长详细询问病史了解到患者除了生长缓慢外没有低血糖和多尿情况，嗅觉正常。体检发现，外生殖器发育相当于3岁男孩，甲状腺正常。生长曲线显示身高小于第3百分位。化验结果提示雄激素、IGF-1和IGF-BP3很低，骨密度显示“Z=-4.6（骨量丢失严重）”，骨龄片提示“骨龄13.8岁”，3.0T垂体增强核磁共振提示“神经垂体异位于漏斗部，垂体柄显示不清，请结合临床”。路院长凭借丰富临床经验初步判断异位神经垂体阻断垂体柄可能是病因，遂以：“垂体柄阻断综合征？低促性性腺功能减退症、垂体性矮小症”收入院行内分泌功能试验进一步明确诊断。
患者入院后，路院长制定了GnRH兴奋试验、HCG兴奋试验和左旋多巴联合精氨酸生长激素激发试验等三项功能试验，以判断病变部位。三项功能试验结果与门诊初步诊断相符，均提示病变部位位于垂体上方的下丘脑中枢，明确了异位神经垂体阻断了垂体柄，进而导致下丘脑中枢对性腺轴和生长激素轴调控激素的下行调控。
本患者属于罕见病例，罕见之处在于神经垂体异位于垂体柄漏斗部仅仅影响性腺轴和生长激素轴，并未影响肾上腺轴和甲状腺轴功能，极易漏诊误诊。经文献检索，垂体柄阻断综合征于年由日本学者Fujisawa首次报道，发生率1/~1/，其中10%左右为异位神经垂体引起，而仅仅影响性腺轴和生长激素轴的病例发生率更低。
该患者确诊后，路院长给患者制定了HCG（绒毛膜促性腺激素）和HMG（尿促性腺激素）序贯联合及生长激素治疗方案，确保患者男性第二性征发育和身高增长，力争使患者未来获得生育能力，并提升生活质量。
本例患医院内分泌罕见病诊断水平迈上了新台阶。
专家简介
路文盛：医学博士、教授、主任医师、硕士研究生导师，医院院长，美国马里兰大学访问学者。现任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病学会代谢性骨病学组全国委员、中华医学会科研管理学会全国委员、山西省医师协会内分泌分会副会长、山西省老年学会精准医学分会副会长、运城市医学会骨质疏松与骨矿盐疾病专业委员会主任委员。
主持国家自然科学基金2项。担任国家自然科学基金医学部一审专家，广西自然科学基金医学组终审。
主要诊治疾病：
◎糖尿病及其并发症
◎甲状腺疾病、骨质疏松症、肾上腺疾病
◎生长发育迟缓症、多囊卵巢综合征、卡曼综合征、垂体瘤等内分泌腺体疾病的诊治
供稿：骨质疏松科
编发：文宣办
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