干货一文总结内分泌疾病的诊治

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内分泌系统疾病相当常见，可由多种原因引起病理和生理改变，表现为功能亢进、功能减退或功能正常。根据其病变发生部位不同（下丘脑、垂体或周围靶腺）而分为原发性或继发性。

内分泌腺或靶组织对激素的敏感性或应答反应降低也可导致疾病。非内分泌组织恶性肿瘤也可异常地产生过多激素。此外，接受药物或激素治疗也可导致医源性内分泌系统疾病。

内分泌疾病概况

①激素产生过多

内分泌腺肿瘤；多发性内分泌腺肿瘤病；伴瘤内分泌综合征；自身抗体产生；基因异常；外源性激素过量摄入。

②激素产生减少

内分泌腺破坏：自身免疫损伤（1型糖尿病、桥本甲状腺炎）、肿瘤压迫、感染、放射损伤、手术切除、缺血坏死等；内分泌激素合成缺陷；内分泌腺以外的疾病。

③激素在靶组织抵抗

激素受体突变或者受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用。临床大多表现为功能减退或功能正常，但是血中激素水平异常增高。

内分泌疾病诊断

①临床表现

临床内分泌疾病有特异的临床表现和体征，如闭经，月经过少、性欲和性功能改变、紫纹、体重变化、贫血、多质血症、多饮、多尿、消化道症状等。

②功能诊断

激素相关的生化异常，包括血糖、血脂及电解质；激素测定，如血浆皮质醇；激素代谢产物测定，如17-羟皮质类固醇反映肾上腺分泌皮质醇情况、香草基杏仁酸反映儿茶酚胺水平；激素的功能试验包括兴奋试验（多适用于分泌功能减退的情况）及抑制试验（多适用于分泌功能亢进的情况）。

③定位诊断

影像学检查包括平片、CT、MRI、B超等；放射性核素检查（标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质，定位肿瘤的存在，如甲状腺扫描碘）；细胞学检查或者活检；静脉导管检查。

④病因诊断

自身抗体检测如甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、胰岛素抗体等；染色体检查；基因检查。

内分泌疾病的治疗

功能亢进

1.手术：切除功能亢进的肿瘤和增生。

2.放射治疗

放射治疗可破坏内分泌肿瘤或增生的组织，减少激素的分泌如碘治疗甲亢患者，利用β射线杀伤甲状腺细胞。

3.针对内分泌腺的药物治疗

抑制激素的释放及合成，如奥曲肽抑制多种激素（GH、PRL、胰岛素）的分泌；溴隐亭抑制PRL、GH的分泌并有缩小肿瘤的作用，赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合征；咪唑类和硫脲类药物抑制甲状腺激素的合成，治疗甲亢。

4.针对激素受体的药物治疗

米菲司酮可以阻断糖皮质激素受体，缓解库欣综合征患者症状；肾上腺素能受体拮抗药普萘洛尔可以缓解甲状腺激素过多引起的肾上腺素能受体活性增强；酚妥拉明和酚苄明可以选择性阻断肾上腺素能受体，缓解嗜铬细胞瘤分泌过多的去甲肾上腺素分泌所致的高血压。

5.针对内分泌肿瘤的化疗：如米脱坦治疗肾上腺皮质癌。

功能减退

1.外源激素的替代治疗或补充治疗：甲状腺功能减退者补充甲状腺素；肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇；男性性腺功能减退者补充睾酮；垂体性侏儒症患者补充人生长激素制剂。

2.直接补充激素产生的效应物质：如甲状旁腺功能减退者补充钙及维生素D。

3.内分泌腺或者组织移植如胰岛细胞或胰腺移植治疗糖尿病，甲状旁腺组织移植治疗甲状旁腺功能减退症。

作者：李牧扬

审核：大内

封面图来源：站酷海洛

参考文献：

[1]刘迅,李素芳.糖皮质激素治疗内分泌疾病的临床分析[J].临床医药文献电子杂志,,5(84):30.

[2]橋本浩三,巴颖（译）,李昌臣（校）.内分泌疾病[J].日本医学介绍,,28(8):-.

[3]宋朝(综述),李佳(综述),郭俊杰(审校).内分泌疾病对糖代谢的影响[J].临床与病理杂志,,39(5):-.

[4]《内科学》人卫第9版教材.

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