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图文报道2016年山东省立医院第四届
图文报道2016年山东省立医院第四届 大医院儿童内分泌代谢性疾病学习班第二天的图文报道新鲜出炉啦，精彩内容不容错过哦！杨万岭教授
香港大学医学院儿童及青少年医学系
《儿童遗传疾病的分子诊断》
杨万岭教授系统地介绍了儿童遗传疾病的基因检测方法，包括传统测序、核型分析/FISH、aCGH/CMA、MLPA、疾病特异性测序、外显子测序、全基因组检测。杨教授认为，应利用数据库来分析外显子数据，常用的数据库包括NCBI、OMIM、以及公共数据库的人类遗传数据库等。杨教授同时呼吁，如果能做到产前、着床前全基因组测序，及时发现遗传变异，可以有效预防新生儿遗传疾病。
董俊华教授医院儿科
《软骨发育不全》
董俊华教授从两个经典病例入手，详细地阐述了软骨发育不全的病因、病理、临床表现、实验室检查、诊断、治疗以及预后等内容。董教授介绍，软骨发育不全遗传学病因主要由FGFR3基因突变引起，FGFR3蛋白穿膜部分突变导致长骨软骨成熟成长提前停止，因此FGFR3常作为遗传学诊断依据。软骨发育不全目前无特殊治疗，临床上常采用大剂量生长激素治疗改善身高、手术治疗以及基因治疗。
修建军副教授医院医学影像科
《神经皮肤综合征影像表现》
修建军副教授结合丰富影像学病历，系统地介绍了神经皮肤综合征影像表现，包括神经纤维瘤1型（NF-1）、神经纤维瘤2型（NF-2）、结节性硬化（TS）、VonHippel-Lindau（VHL）、Sturge-Weber综合征（SWS）。NF-1是常染色体显性遗传疾病，发病率为1:，也最常见。NF-1皮肤表现奶油咖啡斑、腋窝雀斑、丛状神经纤维瘤、眼部表现虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、蝶骨发育异常、以及脊柱神经纤维瘤。
商晓红副教授医院儿科
《低血糖的诊断思路和流程》
商晓红副教授结合四个典型病例，详细地阐述了低血糖概念、诊断过程以及思路。讲到低血糖诊断思路，商晓红副教授指出，首先要做综合分析，通过病史、查体、检查等细节找出落脚点，初步诊断；如诊断不明，应查阅文献，明确发病机制，鉴别什么需要补充，有无条件做；然后进行诊断性治疗，验证诊断；最后综合临床诊断、基因诊断、病理诊断来做终极诊断。
李嫔教授上海医院内分泌科
《染色体46,XY的女性外阴的DSD》
李嫔教授通过大量的临床病例，系统地介绍了性发育异常（DSD）定义、分类、病因、临床表现，特别针对完全性性腺发育不全、雄激素抵抗综合征、17-羟化酶缺乏症作了详细阐述。讲到完全性性腺发育不全，李教授指出，患儿一般按女性抚养，条索状性腺有20%-50%癌变率，应尽早切除，最好在诊断之后一年左右，采用激素替代治疗正常经历青春期，通过辅助生殖供卵受孕，在胎盘功能成熟之前予激素支持。
梁黎教授医院儿科
《儿童肥胖与皮质醇增多症的鉴别及诊治》
梁黎教授从四个经典病例入手，详细地比较了儿童肥胖症与皮质醇增多症的临床表现、实验室检查、诊断与治疗的异同。梁教授总结，临床表现上，两者都有中心性肥胖、高血压、糖耐量受损、痤疮或多毛、皮肤紫纹、ACTH和皮质醇分泌节律异常。皮质醇增多症又有自己的特点，包括满月脸、水牛背、紫纹明显且较粗、有较较明显的生长迟缓、过夜和小剂量Dx大多不被抑制、可被大剂量Dx抑制者病变在垂体。
田军教授山东省医学影像学研究所X线诊断研究室
《儿童矮小症的X线评价》
田军教授结合丰富的临床资料，系统地介绍了骨龄测评，同时介绍了软骨发育不全、粘多糖病等先天性型矮小症，以及维生素D缺乏症、肾小管性骨病、垂体性侏儒等代谢内分泌及染色体异常疾病的X线表现。田教授指出，儿童矮小症病因及种类繁多，X线对大部分先天发育障碍性疾病能够提供诊断线索并评价骨骼受损程度，在诊断中与临床互为印证。骨龄测评对矮小症治疗前后评价十分必要，推荐选择计算机辅助法进行评估。
叶军教授医院小儿内分泌遗传代谢科
《遗传代谢病的诊断思路》
叶军教授详细地介绍了遗传代谢病的概念、种类、特点、筛查指征、实验室检测、诊断思路等内容。叶教授提出，遗传代谢病的诊断基本流程，首先是基本检查，如血尿常规、肝肾功能等；接下来特异性检查，如血氨基酸谱、酰基肉碱谱等，然后酶学检测，如针对骨骼异常、智力落后等的溶酶体酶活性检测，再有是分子检测，如DNA测序、新一代基因测序等，最后疾病确诊或进一步寻找病因。
今天的会议报道就先到这里啦，明天是会议的最后一天，我们不见不散！
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