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矮小症患儿,原来不仅仅是缺生长激素



当我们了解矮小症的病因之后,要怎样对患儿进行病史采集?矮小症患儿应该做哪些检查?矮小症患儿是否都能使用生长激素治疗?本文为你一一解答。

作者:广州市妇女儿童医疗中心儿科蜡笔小新

来源:医学界儿科频道

在《梅西:从矮小症到足球巨星不止一步之遥(上)》我们着重讲了矮身材定义、病因、遗传靶身高预测以及体质性青春期发育延迟(即晚长),当我们了解了上述的病因之后,我们需要通过问诊、体格检查及实验室、放射科等检查来确定病因。那么,怎样对矮小症患儿进行病史采集?矮小症患儿应该做哪些检查?矮小症患儿是否都能使用生长激素治疗?本文为你一一解答。

五、儿童矮身材的病史采集

1.孕期因素

包括病毒感染和营养不良,这些都会造成胎儿宫内发育迟缓,从而影响孩子今后的身高。生产时孕周:判断是否小于胎龄儿,过期产者是否患有先天性甲状腺功能低下。胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是导致儿童矮身材的重要病因,直接影响到患儿出生后的正常生长发育,在我国的发病率约为3-10%。IUGR指出生体重在同胎龄平均体重的第10百分位数以下或低于平均体重-2SD的新生儿。

2.出生史

矮身材还与异常分娩有关,比如臀位产、足先露等等,这些异位分娩方式容易导致垂体损伤,使孩子矮小的比例较高。有无难产史,有无窒息抢救史,Apgar评分(低于7分为青紫窒息,低于4分为苍白窒息,分数越低,脑缺氧越严重,将来对患儿的脑发育及体格不良影响也越大)。

3.生长速率

通过观察和计算生长速率是早期发现生长异常最重要的方法。除婴幼儿期外,一般以6个月~1年的生长数据评价计算公式:(目前身高-n个月前身高)×12/n(最小观察月数=3个月,国外建议6个月以上)。不同年龄生长速率及异常如下图:

年龄

生长速率

特点及异常

出生到1岁

长25cm/年,前3个月与后9个月各长12.5cm左右

身高增长迅速,出现第一个生长高峰。

1-2岁

2-3岁

长12.5cm/年

长8cm/年

身高增长速度减缓;

7cm/年为异常。

3岁-青春期前

5-7cm/年

身高增长速度稳定,直至青春期前;5cm/年为异常。

青春期

可达15cm/年;

身高增长迅速,出现第二个生长高峰;6cm/年为异常。

4.精神运动发育情况

如果患儿存在明显的精神运动发育迟缓、畸形和特殊面容,应该考虑代谢因素、各种综合征和染色体或基因异常导致的矮小,如甲低、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、Prader-Willi综合征、先天性无丙种球蛋白血症、Russell-Silver综合征、Noonan综合征、Turner综合征、SHOX基因缺陷症、先天性软骨发育不良等等。

5.体格检查

包括体型特点、身材比例和青春期发育阶段。不仅要







































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