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导致矮小的常见5大疾病概述
1.生长激素缺乏症（GHD）
（1）生长激素缺乏症（GHD），又称垂体性侏儒症，是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍
（2）临床表现：出生5月后生长减速，1-2岁时明显，随年龄增长，生长发育缓慢程度也增加。一般身高低于同性别，同年龄平均身高2个标准差（2s)或低于第3百分位数;严重的低于3s，或低于双亲中值高度的-1.5s
（3）骨龄：GHD患儿骨龄均延迟，一般延迟2岁或2岁以上
（4）实验室：A.GH峰值《5ng/ml,则为完全性GH缺乏
B.GH峰值在5.1-9.9ng/ml,则为部分性GH缺乏
C.GH峰值》10ng/ml,则为反应正常
（文献：《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》，沈永年，罗小平主编）
2.特发性矮小（ISS）
特发性矮小（ISS）是儿童矮小最常见的病因之一。指在相似环境下，儿童的身高较正常的同种族，同年龄，同性别人群的身高均值低两个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位以下，暂时无明显原因，排除了其他一些疾病如生长激素分泌低下，先天性卵巢发育不全症，性早熟，慢性器质性疾病，甲状腺功能低下等引起的矮小。其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中，约占20%左右。
（文献：《小儿内分泌学》，颜纯，王慕逖主编）
3.中枢性性早熟（CPP)
中枢性性早熟（CPP）是源于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH)的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。性早熟是女性8周岁之前出现第二性征，男性9周岁之前出现第二性征
性早熟的危害主要是心理行为和体格发育两方面的危害
（1）孩子可能因自己在体型上与周围小伙伴不同，而产生自卑，恐惧和不安
（2）过早来月经的女孩子往往精神十分紧张，影响其正常生活和学习
（3）性早熟患儿在性征提早出现的同时，往往伴有骨骼生长的加速，身材虽暂时较同龄儿童高，但由于骨骺提前闭合，成年后身材比正常人矮小。现在对于性早熟的患儿往往使用促性腺激素释放激素类似物联合生长激素进行治疗，改善患儿成人身高
(文献：《性早熟及青春期延迟》,蔡德培主编）
4.特纳综合征（Turner)
(1)特纳综合征（TS）又名先天性卵巢发育不全症，为女性矮小常见病因，发病率约为活产女婴1/-1/。本症由于X染色体的畸变，有多种核型。这个病是年，由一个叫特纳的外国人报告的，所以此病又称为特纳综合征
（2）通过检查血染色体就能确诊特纳综合征
（3）患有特纳综合征的孩子，主要特征是先天性卵巢发育不全，性发育呈幼稚型，或原发性闭经，有时合并心，肾的畸形。B超检查子宫小，始基子宫状，卵巢发育不全呈条索状
（文献：《让孩子长高》史定平主编）
5.小于胎龄儿（SGA）
又称宫内发育迟缓（IUGR）或者小样儿：出生体重低于同胎龄，同性别平均体重的第10百分位以下或低于2个标准差，或出生身长的标准化生长各表中对应胎龄的第3-第10百分位。所有人类胎儿中有3%-10%出生时为SGA，至2岁时大多数SGA儿童身材将会正常化，有10%-15%的SGA儿童无充分出生后追赶生长，造成儿童期身材矮小，其中50%病例导致成年期矮小
（文献：《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》，沈永年，罗小平主编）
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