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ICECSE2016谷伟军垂体疾病
编者按
在过去的一年中，国际上以及国内垂体疾病研究领域进展迅速。年9月2日，第17届国际内分泌大会暨中华医学会第15次全国内分泌学学术会议（ICE/CSE）上，医院谷伟军教授通过总结关于垂体疾病发病机制以及诊断和治疗研究的文献，做了题为“垂体疾病研究领域年度新进展”的精彩报告。现将部分对临床有更多借鉴意义的重点期刊经典文献简单汇总，供临床医生参考。
谷伟军
医院
一、库欣病
年3月，《中华医学杂志》颁布《中国库欣病诊治专家共识》，该共识旨在促进库欣病（CD）诊断及治疗更趋规范。由于CD与异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征从临床表现、生化检查等方面可部分重叠，两者鉴别诊断存在一定困难。在这方面，国内外研究较多，这些研究分别探讨了大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）、1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素（DDAVP）刺激试验、岩下窦静脉取血（IPSS）、改良岩下窦静脉取血（PRL校正）在CD鉴别诊断中的应用，对临床工作有很大指导意义。
长期缓解的CD患者预后如何尚无报道。一项多国家、多中心的回顾性队列研究探讨了术后缓解率≥10年CD患者预后情况，该研究显示与健康人群相比，术后缓解率≥10年的CD患者仍存在较高病死率，尤其是易患心血管疾病；治疗方案越复杂，说明疾病越难控制，生存期越短。亚组分析发现，若单纯手术治疗能治愈的CD患者，预后与正常人无异。
在CD致病基因研究方面，一项研究对10例垂体ACTH瘤进行外显子测序，并研究USP8基因功能，结果显示USP8基因突变通过激活EGF受体信号导致CD。年3月，由上海医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔完成的CD遗传发生机制研究最新成果正式发表于国际一流学术期刊CellResearch3月刊，该研究进行了迄今为止最大样本量（共计例）垂体瘤样本的USP8基因突变分析。研究在62%的ATCH分泌型垂体瘤样本中发现USP8突变。研究成果进一步揭示USP8基因突变导致ATCH过度分泌的分子机制，为该疾病的分子诊疗方案提供充足的理论和实验依据。
二、垂体生长激素瘤
对生长激素（GH）瘤研究主要集中在基因测序（包括一代、二代测序、拷贝数变异）探讨致病机制方面。国内学者研究发现，STAT3上调可以诱导GH过多分泌，生长激素瘤是STAT3依赖性诱导生长激素分泌的结果，STAT3可能成为生长激素瘤治疗的靶点。
三、垂体催乳素瘤
中华医学会妇产科学分会内分泌学组制定了《女性高催乳素血症诊治共识》，该共识发表于年第3期《中华妇产科杂志》。垂体催乳素（PRL）瘤在临床研究较为多见。国内学者总结了例治疗前成年男性PRL瘤患者资料，对成年男性PRL瘤垂体功能减退模式进行探讨，结果显示男性PRL瘤患者生长激素轴和性腺轴减退发生率最高，对于大腺瘤（≥1cm）患者，瘤体直径增大和高PRL血症并不明显增加垂体功能减退的发生率，但可作为临床上判断垂体功能减退程度的参考指标。PRL分泌大腺瘤通常指瘤体在10~40mm之间，瘤体直径≥40mm者较少见，≥60mm者更是罕见。国外研究总结了18例（男16例、女2例）瘤体直径≥60mm、PRLng/ml患者的临床特征、治疗方案及随访情况，结果显示大腺瘤往往具有侵袭性，但对药物治疗反应良好；对多数患者，长期大剂量卡麦角林联合垂体手术是治疗关键，可以获得临床和生化缓解。
四、淋巴细胞性垂体炎
淋巴细胞性垂体炎（LH）是近年来大家认知较多的一种疾病，然而目前术前诊断仍较困难，症状、体征缺乏特异性，通过影像、临床检查手段，较难与其他类型垂体炎（如肉芽肿性、结节性、黄瘤性垂体炎）甚至一些垂体肿瘤性病变相鉴别。国外学者采用高分辨率HLA筛选方法探讨LH患者特异性HLA标志物，结果显示HLADQ8、DR53有助于LH与其他鞍区病变的鉴别诊断，可部分避免不必要的活检。
五、垂体意外瘤
随着影像学技术发展，越来越多垂体意外瘤（PIs）被检出，其发病率影像学研究大约10%，尸检报告大约3%~27%。但其自然病程尚不清楚。加拿大一项研究选取2医院PIs患者，总结分析PIs在流行病学、临床特点以及长期随访方面的特点。医院PIs往往为垂体大腺瘤，一经发现应做全面的垂体功能评估，随访中应监测其大小、功能变化。其他方面，垂体柄中断综合征（PSIS）致病机制尚不清楚，法国学者首次报道一例表现为新生儿低血糖症、胆汁淤积，生化检查促甲状腺激素、GH、ACTH缺乏，垂体MRI提示垂体柄缺如，外显子测序结果提示CDON基因突变，该研究首次报道CDON基因突变致PSIS。
六、国内垂体疾病研究现状及出路
国内垂体疾病研究存在问题包括：①缺少多中心、大样本、前瞻性研究。即使所谓少见或罕见性腺疾病，与国外相比，我国患病就诊人数也非常可观，但目前国内垂体疾病的研究和报道几乎都以单中心为主，以回顾性总结分析为主，而前瞻性研究更能够科学回答临床问题，对临床诊疗有更好的借鉴意义；②缺少多学科协作诊治习惯。国内垂体疾病患者往往首诊于神经外科、肿瘤科、妇科、男科等，各个专业组对这些疾病的认知程度不一，容易造成误诊和漏诊，缺乏术前内分泌功能评估及术后功能评估（术后复查未引起充分重视；低复查率导致低替代率）。
因此，我们的研究趋势及努力方向是：①中华医学会内分泌学分会垂体学组协调组建多中心疑难病协作中心；②组织开展多中心前瞻性临床研究；③多科室合作，尤其与神经外科合作， 版权属《国际糖尿病》所有。欢迎个人转发分享。其他任何媒体、网站如需转载或引用本网版权所有之内容须在醒目位置处注明“转自《国际糖尿病》”
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