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燕未园佳学基因基因解码科学防治矮小
身材矮小在医学上被称为侏儒症(Dwarfism)。任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症,有时候只是用来指身材处于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的基因疾病。有的人是由于生长激素或者是生长激素的信号传导通路异常导致的身材矮小。
侏儒症病因
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关,一般智力发育正常。常见的病因有:1.骨骼系统疾病如软骨发育不良和抗维生素D性佝偻病。2.染色体异常如猫叫综合征等,3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病等。4.内分泌障碍如垂体性侏儒症等。5.肾脏疾病、家族矮小症和原发性侏儒症等等。
根据美国小人这个有5,名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子,但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的,但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病,这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官,这会使长期的生存变得困难。
由于垂体病变引起的侏儒症,称为垂体侏儒症。垂体侏儒症的病因有两种,一种是特发性,占全部垂体性侏儒症的60-70%,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。
特发性垂体侏儒症多见于男孩,初生时正常,1-2岁左右发育也正常,一般3-4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。
个子矮称为侏儒状态,原因很多。许多儿童期的慢性病都可以是它的病因,如先天性心脏病、心肌病、慢性肾炎、重症佝偻病、慢性营养不良、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性肝炎、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它,病因一旦去除,就会自然长高。
此外,还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找医生看病,大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育,即比正常儿童落后2-4年,年龄已到青春发育期,但仍持续矮小状态,牙也出得晚,性发育也较迟,智力发育正常。由于内分泌无异常,早晚会发育的,只是比正常晚些,一旦达到发育期则会很快长起来,最后终归能达到正常高度。
因此,不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的,应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤,需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症,应进行消炎治疗,使用合适的抗生素。
引起身材矮小的原因有很多,生长激素分泌不足只是其中的一种。生长激素功能异常,其他与生长有关的物质的异常都可以导致身材矮小。
燕未园佳学基因长期致力于人的基因序列变化与人体疾病表征关系的研究,建立人的身高发育基因数据库。通过全基因基因解码和身材矮小致病基因鉴定基因解码,可以发现引起每一个孩子身材矮小的原因,并设计寻找个性化的治疗方案,从而改善治疗效果,并帮助后代不再患病。
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