ldquo我不是绿巨人rdquo

转载自IQVI艾昆纬咨询

导读

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肢端肥大症背景介绍

肢端肥大症（简称“肢大”）在全球大多数国家被定义为是一种罕见病。它是一种起病隐匿、由于生长激素持久过度分泌引起的慢性进展性内分泌疾病，患病率约每万人群中有40-例，年发病率为3-4例/百万人。因心血管、内分泌和其他并发症，肢大患者的死亡率较普通人群约高2-4倍（图1）。

我国大多数肢大患者、亲属甚至部分医务工作者对肢端肥大症认识不足，出现症状后常常被忽视，造成患者就诊率低、就诊不及时，错过最佳治疗时机。不同机构的调研显示我国大多数肢大患者确诊所需年限为2-10年，近六成患者在确诊前有被误诊为其他疾病的经历。

年中国罕见病联盟发起《中国罕见病患者综合社会调查》，其中关于肢端肥大症的部分经过分析整理，发布中国首个《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》。该调查通过问卷的方式，对名肢端肥大症患者从人口学、医学、流行病学、社会学和经济学等多个维度进行摸底调查和了解，旨在全面了解患者疾病负担与生存现状（图2）。

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问卷调研样本分布

在份有效问卷中（图3），男性患者为名（占比41.4%）；女性患者为名（占比58.6%）。

接受调查的患者年龄（图4）最小者9岁，年龄最大者72岁。我们发现，超过97%的患者年龄位于20岁与59岁之间，而他们正是支撑家庭、社会的中坚力量。

对患者身心健康的影响

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主要症状

长期过度分泌的生长激素导致全身软组织、骨和软骨过度增生，受访患者主要症状包括面容改变（85.2%）、手足肥大（80.8%）、打鼾（40.3%）、关节痛（36.5%）、多汗（35.9%）和齿疏（32.9%）。心悸、反咬合、睡眠呼吸暂停和高血脂症也较为常见（图5）。

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常见合并症

此外，80.6%的肢大患者报告有合并症发生（图6），常见的合并症有垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤，严重影响患者健康和生存质量。同时也有不少患者患有焦虑症、抑郁症等心理疾病。

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患者生活质量心理健康评估

本调研使用了SF-12生活质量量表来测量和展示罕见病患者的生活质量（图7）。SF-12量表由12道题目组成，被广泛用于测量与健康相关的8个维度的生活质量得分：身体功能、身体功能导致角色受损、身体疼痛、总体健康状况、活力、社会功能、情绪问题导致角色受损和心理健康。每个维度的满分为分，得分越高代表患者的生活质量越好。

结果显示目前肢端肥大症患者的生活质量较差。通过与普通人群的生活质量得分对比，可以发现肢端肥大症患者的生活质量得分在上述八个维度都远低于普通人群的得分。

本调研还采用了专门用于评估肢端肥大症患者生活质量的量表AcroQoL。每个部分和全量表的总分均为分，得分越高，代表患者的生活质量越好（图8）。

在个有效回答中，生活质量为44.25分，生理与心理维度分别为45.37分和43.62分，心理维度略低。心理维度中的外表为37.06分，而人际关系为50.17分，表明外表对于心理乃至整体生活质量的负面影响较大。

肢端肥大症患者治疗现状

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异地就诊情况

在此次调研中发现肢端肥大症的患者异地就诊几乎是常态，用药患者中近一半患者需要高频就诊，且主要的目的之一仅为用药，且大部分的患者需要高频率地到北上广等一线城市、省会城市或直辖市才能获得治疗，影响正常生活，增加间接医疗费用（图9）。

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药物可及性

手术切除是肢端肥大症的首选治疗方法。对于术前治疗、手术/放疗后激素水平异常、各类不适合手术/放疗的患者、不愿意接受手术治疗和并发症改善等情况，则需要开展药物治疗。作为《指南》推荐的肢端肥大症药物治疗首选，目前国内已上市的生长抑素类似物有注射用醋酸兰瑞肽、醋酸兰瑞肽缓释注射液（预充式）、醋酸奥曲肽微球和醋酸奥曲肽注射液，但只有一种药物在国家医保药品目录内。这大大限制了患者的可选药物。

针对所需要治疗药物的可获得性，《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》显示，由于报销有限、注射疼痛和就医购药不方便等原因，依然有31%的患者选择使用未进入医保的药物。75.8%的受访患者认为治疗药物的可获得性是“难”或“非常难”。

在IQVIA发布的《中国罕见病医疗保障城市报告》也调研显示，在使用未进医保的药物的肢大患者（共50名）中，82%患者因医保不报销等原因无法足量用药。

肢端肥大症管理的未来方向

随着社会的

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