G垂体性侏儒症骨改变

概述

生长激素缺乏性侏儒症(growthhormonedeficiencydwarfism,CHD)又称垂体性侏儒症(pituitarydwarfism),患者在出生后或儿童期起病,因下丘脑-垂体胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小，但比例匀称。按病因可为特发性、继发性GHD及生长激素不敏感综合征;按病变部位可分为垂体性和下丘脑性GHD;可为单--性GH缺乏,也可伴有腺垂体其他激素缺乏。本病多见于男性,男女比例为3~4:1。

病因和发病机制

(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症

病因不明,可能由于下丘脑-垂体及其IGF轴功能的异常,导致生长激素(GH)分泌不足所引起。1/3的患者为单纯缺GH,2/3的患者同时伴垂体其他激素缺乏。约3/4的患者在接受生长激素释放激素(GHRH)治疗后,GH水平升高,生长加速,从而明确了大部分患者的病因在下丘脑。分子生物学研究已明确这些患者存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因突变,或GHRH受体基因的突变。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL.TSH、促性腺激素。

(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症

本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤,最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤;颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变;创伤、放射损伤等均可影响下丘脑-腺垂体功能,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。

(三)生长激素不敏感综合征

本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的-~种矮小症。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样,多数为GH受体基因突变(Laron综合征),少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。

临床表现

(一)躯体生长迟缓

(二)性器官不发育或第二性征缺乏

(三)智力与年龄相称

(四)骨骼发育不全

X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不融合。

(五)Laron侏儒症

患者有严重GH缺乏的临床表现,如身材矮小，肥胖,头相对较大，鞍鼻,前额凸出,外生殖器和睾丸细小，性发育延迟。但血浆GH水平正常或升高,IGF-1胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)和生长激素结合蛋白(GHPB)降低。本病患者对外源性GH治疗无反应,目前唯--有效的治疗措施是使用重组人ICF-1替代治疗。

(六)颅内占位效应

继发性生长激素缺乏性侏儒症由鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。

诊断依据

①身材矮小，身高年均增长4cm,为同年龄同性别正常人均值--2SD(标准差)以下，以及性发育缺失等临床特征。②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。③GH激发试验:测定随机血标本GH浓度对诊断无价值，临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断GHD的一-种重要依据，包括运动胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸、可乐定等激发手段。本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg/L,而正常人则可超过10μg/L。④自主性血清GH分泌测定:每隔20分钟采血,连续12~24小时,计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。⑤GH刺激肝脏分泌IGF-1:GH的促进生长作用大部分是由循环中的IGF-1介导，因此测定IGF-1水平可反映GH的分泌状态。⑥IGFBP3测定:已发现6种IGFBP,分别称为IGFBP1~6,其中IGFBP3占92%,可反映GH的分泌状态。

生长激素缺乏性侏儒症确诊后,尚需进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍CT或MRI等除外肿瘤。特发性者临床上无明显原因。

影像表现

概述：主要包括骨改变、垂体本身的影像改变；骨改变主要体现在骨骺出现延迟；原发性GHD早期垂体常无明显异常；继发性GHD常表现为原发的占位病变及受压或受侵的垂体

X线表现：

头颅：颅缝不闭合；面骨、鼻窦发育小；上、下领骨发育不良；蝶鞍小(原发患者)或扩大、破坏(继发患者)

骨骺出现、愈合延迟：长骨细小；椎体变扁；骨龄与年龄之比为2:3

CT表现

原发性GHD的垂体CT表现：垂体形态无明显异常(40%~90%)；蝶鞍小、垂体小；垂体高度小于2mm；无漏斗部

继发性GHD的垂体CT表现：垂体周围组织病变；垂体受压或受侵及

MRI表现.

原发性GHD的垂体MR表现：垂体形态无明显异常(40%~90%)；垂体前叶细小或缺如；垂体柄小或缺如；垂体后叶异位，其高T1信号出现在漏斗上部或下丘脑；合并畸形(Chiari畸形，脊髓空洞)

鉴别诊断

1.全身性疾病所致的侏儒症儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等,均可导致生长发育障碍。可根据其原发病的临床表现加以鉴别。

2.青春期延迟生长发育较同龄儿童延迟，十六、七岁尚未开始发育,因而身材矮小，但智力正常,无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据，血浆中GH、IGF-1正常。一旦开始发育,骨骼生长迅速,性成熟良好,最终身高可达正常人标准。

3.呆小病甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍,称为呆小病。患者除身材矮小外,常伴有甲状腺功能减退症的其他表现,智力常迟钝低下,配合甲状腺功能检查鉴别不难。

4.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)此综合征是由于缺失-一个X性染色体而引起的先天性性分化异常疾病,患者表型为女性,体格矮小，性器官发育不全,常有原发性闭经,伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色体核型为45,XO。

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