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我们不知道问题出在哪里
而比小强大9岁的舅舅,更是个矮个子,23岁了,身高只有1.35米
“可以确定的是,这是一个被女性隐性携带的异常遗传基因,因为女性的性染色体是xx,男性的性染色体xy”梁黎说,“小强的舅舅是矮子;小强的大姨生的女儿是健康的,生的儿子是矮子;小强三兄弟都是矮子,很明显,这个致病基因存在于母亲的一条x染色体上,是从小强的外婆那边,一代代往下传的这种基因遗传给儿子的概率是50%,很不幸,家族5个男人,都中了这50%而遗传给女儿的概率虽然也是50%,只不过女性是隐性携带,即使遗传了,也不会表现出来,所以女儿不会矮个”
“至于小强的外婆为什么会携带这个致病基因,有两种可能,一是来自上一代的遗传,二是自己基因突变”梁黎说
“我们不知道问题出在哪垂体腺瘤性甲亢里”何先生说,2006年,到杭州来打工时,房东建议他们到省儿保看看
矮个子就像一个魔咒笼罩着家族,河南的何先生终于明白,现在,唯一的办法就是依靠医学可这个教训,是在他生了3个矮个儿子之后,才明白的
“从1993年开始,我一直从事内分泌方面的研究,碰到的都是单个的矮个子,像这样一个家族出现矮个子的现象,还是第一次”作为全国儿科内分泌遗传代谢学组副组长的梁黎,一边安排小龙接受治疗,一边带着研究生到何先生家去调查
据《今日早报》
那么,究竟是什么原因,让何先生一家笼罩着矮个的阴影?
何先生和妻子身体都很健康,个子也在中等偏上
省儿保内分泌科主任梁黎一看到小龙,马上意识到问题:“这孩子是生长激素缺乏”进一步询问后,梁黎了解到,不光有功能的垂体腺瘤小强、小龙是矮个子,小强的舅舅和表弟也都是小矮个
让何先生想不通的是,孩子们的大姨,生了3个女儿,个个活泼可爱,亭亭玉立
“两代人有5个是矮子,而且都是男的,我们第一反应就是,这个家族有问题”梁黎说,经过采样研究,他们发现,原因出在性染色体的基因上,因此确定小强3兄弟属x连锁生长激素缺乏症,但这个基因从何而来,目前还不知道
到底是什么原因,让这个家族一下子出了这么多矮子?而且都是男孩
可谁料,小龙还在治疗,心急的何先生夫妻俩又生了第三个儿子小刚,这一次,又是一个长不高的宝宝
连生3个儿子都是矮个子
“大儿子小强3岁时,我们就感觉不太对了,和同龄孩子相差一个头”何先生说,一开始以为孩子营养不良,于是他们尽力改善条件,垂体性侏儒但小强的个子却不见长,6岁时看起来还只有正常小孩两岁的个子
“小强的外公外婆个子都比较高,外婆1.65米,外公1.79米我自己也有1.72米按常理,怎么也不会有矮子的”何先生郁闷地说
矮个基因“传男不传女”
“当时,老丈人说,多生几个,总会有个不矮的没想到,连生3个,还是逃脱不了这个命运”昨天上午,在浙江大学附属儿童(以下简称为省儿保),记者见到了何先生,他一手抱着6岁的二儿子小龙,一手拉着13岁的大儿子小强,两岁的三儿子小刚因为太小,留在了河南老家而身边的这两个孩子明显比同龄人要矮小不少
大姨的儿子,也就是小强的表弟,也长不高
万般无奈下,何先生给小强申请了残疾证,又生了二儿子小龙可随着小龙一天天长大,他发现,二儿子也是同样的情况
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