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基因解码与身体矮小
身材矮小在医学上被称为侏儒症(Dwarfism)。任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症,有时候只是用来指身材处于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的基因疾病。有的人是由于生长激素或是生长激素的信号传导通路异常致使的身材矮小。 据英国太阳报报导,得了侏儒症的人常常很难有正常的生活。但是,1名25岁的女子塞西-卡西(SasseeCassee)身高仅2英尺10英寸(85厘米),却成为了世界上最知名的钢管舞娘之一,男朋友身高1米8。她的故事充满了励志,让人惊奇不已。塞西-卡西出身于美国明尼苏达州,从小患侏儒症。她怀揣着成为脱衣舞娘和钢管舞娘的梦想,却被告知在这个竞争剧烈的行业中不可能成功。但她没有接受现实,而是一直寻求自己的梦想。
“我生来就是要做世界上最矮的钢管舞者的。”卡西自满的说:“人们第一次看到我的时候觉得很震惊,以为我是一个小孩子,但是全美国的人都跑来看我的表演。”
侏儒症病因侏儒症是由一种基因疾病引发的,会致使短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人这个有5,名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每一年着名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。虽然任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子,但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的,但很多人另外还得了心脏和呼吸系统疾病,这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官,这会使长时间的生存变得困难。
垂体一旦有病引发的侏儒症,称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部份属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。
原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,岁左右发育也正常,一般岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,病发年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴随其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头脸部的比例都很匀称。只是个儿矮,全部儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这类孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺少,常常在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。
因此,不要把个子矮的孩子都认为是这类病。
个子矮称为侏儒状态,缘由很多。许多儿童期的慢性病都可以是它的病因,如先天性心脏病、心肌病、慢性肾炎、重症佝偻病、慢性营养不良、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性肝炎、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应侧重医治它,病因一旦去除,就会自然长高。另外,还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。很多家长为自己的孩子找医生看病,大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育,即比正常儿童落后年,年龄已到青春发育期,但仍延续矮小状态,牙也出得晚,性发育也较迟,智力发育正常。由于内分泌无异常,早晚会发育的,只是比正常晚些,一旦到达发育期则会很快长起来,最后终归能到达正常高度。因此,不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。垂体侏儒的医治取决于病因。如果是继发性的,应找到原病发进行医治。如果是肿瘤,需要根据情况进行手术医治。如果是炎症,应进行消炎医治,使用适合的抗生素。引发身材矮小的缘由有很多,生长激素分泌不足只是其中的一种。生长激素功能异常,其他与生长有关的物资的异常都可以致使身材矮小。
铂金至尊基因解码佳学基因长时间致力于人的基因序列变化与人体疾病表征关系的研究,建立了的人的身高发育基因数据库,通过铂金至尊基因解码和身材矮小致病基因鉴定基因解码,可以发现引发每个孩子身材矮小的缘由,并设计寻觅个性化的医治方案,从而改良医治效果,并帮助后代不再得病。
样本类型
收集人员:专业医护人员;
样本总量:ml静脉血/脐带血;
采血管:EDTA抗凝管(紫色盖帽),采血管应在有效期内;
样本质量:无溶血,无凝块,无微生物污染,无其他样本污染;
贮存方式:采血管应密封无破损、无渗漏;
运输方式:冷链运输(加入低温冰袋或干冰),3天内投递佳学基因。务必确保佳学基因样品接收人员拆箱时冰袋未完全熔化。
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