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常染色体隐性遗传有何特点
常染色体隐性遗传有何特点
一种遗传性或遗传病,它的遗传基因位于第1-22对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的,只有当某一对染色体上一对基因都是致病基因时才能发病。这种遗传方茸叫常染色体隐性遗传。若一对基因上有一个致病基因则不会发病,但被称为携带者。
常染色体隐性遗传的特点为:
1、遗传与性别无关,男女均可发病,机会同等。
2、患者父母外表正常,但都是有害基因携带者,其子女发病的危险性占25%
3、往往隔代遗传,常出现散发病人。
4、近亲婚配子女得病机会较多。
5、父母一方为携带者,一方正常,其子女临床表现完全正常,但其中1/2是携带者。
哪些病于常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传病如下:
进行性肌营养不良(肢带型);先天性肌驰缓;婴儿型进行性肌萎缩;先天性非溶血性脑核黄疸;胰腺囊性纤维变;镰状细胞贫血;先天性;再生低下性贫;低凝血酶原血症;先天性肾病综合症;多发性肾近曲小管功能不全;直立性蛋白尿;变形性肌张力障碍;家族性痉挛性下肢麻痹;肝豆状核变性;小头畸形;特发性低血糖症;原发性甲状旁腺功能亢进;甲状腺功能低下;垂体性侏儒症;先天性肾上腺性异常综合症;半乳糖血症;丙酮酸激酶缺乏症;糖原累积病;黏多糖病I及IV型;先天性免疫球蛋白异味症及无脂蛋白血症;苯丙酮尿症;白化症;黑尿症;原发性糖尿病;遗传性粗皮病;同型胱氨酸尿症;甘氨酸尿症;黑蒙性痴呆;先天性聋哑;先天性白内障;肥胖性生殖无能;着色性千皮病。
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