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矮小不可忽略的三大原因
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下丘脑-垂体轴
下丘脑-垂体轴在儿童生长发育过程中发挥重要作用，这一内分泌激素轴涉及下丘脑、垂体、肝脏等器官，相应器官功能异常可能导致GH-IGF-1轴功能异常，最终引起生长障碍。
下丘脑-垂体轴相关矮小致病基因
生长激素缺乏
儿童生长障碍最主要的原因之一是生长激素缺乏，
儿童生长激素缺乏是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。生长激素缺乏还可分为原发性、器质性、暂时性。
多垂体激素缺乏
下丘脑垂体轴异常导致的多垂体激素缺乏也是临床上矮小病因，
生长激素缺乏症，如果由于垂体病变，导致的生长激素缺乏，包括下丘脑功能异常，导致垂体分泌生长激素偏少，其中最常见的是生长障碍。
大多是在出生后的一到两年内发生，最早可以在出生后四个月，也有可能推迟到十个月起病，这是一个比较主要的临床表现，常见于儿童。
生长激素或IGF-1抵抗相关致病基因
此外，在特定情况下，尽管儿童垂体功能和生长激素合成正常，部分患者仍然表现出生长障碍，其中为大家熟知的便是Laron综合征，该病是由GHR基因突变导致，此外还有多个基因突变可以引起生长激素或IGF-1抵抗，相关疾病临床表现及遗传模式。
GH或IGF-1抵抗致病基因、临床表现及遗传模式
总结
随着基因测序技术在临床的应用，越来越多矮小症患儿致病基因的得以明确，特发性矮小也不再特发，矮小患者生长激素治疗的安全性和有效性也进一步得到保障。
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