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妇产主治医师笔记第二十一章bull
妇产主治医师?女性生殖器畸形
大纲要求
（一）女性生殖器畸形
（二）女性生殖器官发育正常
（三）两性畸形
（一）
女性生殖器畸形
生殖腺的发生
性腺主要指男性的睾丸、女性的卵巢。
睾丸可分泌男性激素睾丸酮(睾酮)，其主要功能是促进性腺及其附属结构的发育以及副性征的出现，还有促进蛋白质合成的作用。
卵巢可分泌卵泡素、孕酮、松弛素和雌性激素。
生殖管道的发生
1.未分化管道时期
在人胚第6周时，无论男性或女性在生殖嵴外侧都形成两对原始生殖管道，一对为中肾管，另一对为中肾旁管即副中肾管又称苗勒管。
2.男性生殖管道的分化
在男性，由于Y染色体的存在，性腺分化为睾丸时，在HCG刺激下，睾丸内间质细胞产生的雄激素刺激同侧中肾管继续发育为附睾管、输精管和射精管；同时，睾丸内的支持细胞分泌苗勒管抑制因子也即抗苗勒管激素（AMH）抑制同侧副中肾管的发育，使其逐渐退化吸收，从而使生殖管道向男性分化。
3.女性生殖管道的分化
当胚胎为女性，性腺分化为卵巢时，由于缺乏睾酮和苗勒管抑制因子，中肾管退化消失，副中肾管继续发育，上段和中段形成输卵管，通过伞端开口于体腔即后来的腹腔。两管的下段在中线会合形成子宫，最初子宫内有中隔，至第11周时，中隔吸收消失，形成单腔的子宫体及宫颈。合并的副中肾管尾端与尿生殖窦会合后形成的窦结节继续增生为实心的阴道板，阴道板逐渐生长和延伸，同时将尿生殖窦分为上部和下部，上部发育为膀胱和尿道，下部最后演变为前庭。在胚胎第5月时，阴道板中的细胞由下而上蜕变而管化，形成阴道。阴道末端与尿生殖窦间形成一薄膜，称处女膜，继而处女膜上出现小孔即为阴道开口。残留的中肾管及中肾小管分别形成卵巢冠及卵巢旁体。
外生殖器的发生
1.未分化外生殖器
胚胎第5周始，在尿生殖窦膜的头侧出现一隆起，称生殖结节，以后增大称初阴，在其两侧各出现两条隆起，内侧较小的为尿生殖褶，外侧较大的为阴唇阴囊隆起。尿生殖褶间的凹陷为尿道沟，沟底为尿生殖窦膜医学/教育网。在胚胎第9周以前男女外生殖器结构相同，不能分辨性别。
2.女性外生殖器分化性腺
为卵巢时，因无睾酮的作用，未分化的外生殖器向女性发育。约在第12周末，初阴略增大发育为阴蒂。两侧尿生殖褶不合并，形成双侧小阴唇。两侧阴唇阴囊隆起在阴蒂前方会合形成阴唇前联合，后方会合形成阴唇后联合。左右两侧阴唇阴囊隆起不合并则形成双侧大阴唇，尿道沟扩展并与尿生殖窦下段合并成阴道前庭。
（二）
女性生殖器官发育正常处女膜闭锁
1.治疗原则
早发现，早治疗，手术解除处女膜闭锁。青少年期行手术切除处女膜最佳，此时雌激素的产生可促进外阴愈合。原则上确诊后应尽早手术切开处女膜，如需推迟手术，则应通过药物抑制月经周期，并镇痛治疗。
2.手术治疗
手术切除时，可于腹部加压，使外突性包块更明显，利于操作。可以粗针头穿刺定位，并用电刀做一小切口，以吸出积血。处女膜切口通常选择X形，也有专家做圆形或椭圆形切口。向周围作x形切开直到阴道壁，隔膜薄，可环形切除隔膜多余组织，将切口的两层黏膜与基底稍作游离，纵形缝合，使缝合缘呈锯齿状，不在一个平面，防止日后出现环形狭窄。如隔膜厚，应先在外层黏膜面作x形切口，深度以横隔厚度的1/2，分离黏膜瓣，然后将内层横作十字形切开，将内外四对黏膜瓣互相交错镶嵌缝合，愈后不致因挛缩而再狭窄。以后如受孕分娩往往不能顺利进行，而需采取剖宫产以结束分娩。如在月经来潮后发现症状，应行急诊手术治疗，放出经血。治疗不宜过晚，以免造成宫腔积血，甚至输卵积血。术中不作双合诊，以免增加感染机会及使经血倒流或输卵管血肿破裂。
阴道发育异常
对由于输卵管异常引起不孕者，在腹腔镜或剖腹术行输卵管整形术。发生输卵管妊娠破裂或流产者，术中认真检查，对可修复的输卵管畸形不要轻易切除，应采取显微手术技巧进行整复输卵管，以保留功能。
先天性宫颈闭锁
1、处女膜闭锁二者都可以出现青春期原发性闭经，周期性下腹痛，但是处女膜闭锁因处女膜褶发育过度，呈无孔处女膜，妇科检查和处女膜膨隆处穿刺抽出不凝的深褐色或黑红色血液即可确诊。
2、后天性宫颈闭锁或狭窄后天性宫颈闭锁或狭窄多见于人工流产或慢性宫颈炎治疗性操作之后，如宫颈电灼、冷冻、激光和微波等治疗后。临床表现为人工流产或宫颈炎治疗后出现闭经伴有周期性下腹痛，在此之前月经周期正常，妇科检查可发现宫颈管或子宫口阻塞不通，宫颈举痛明显，宫体饱满、活动、有压痛。
子宫未发育或发育不全
1.先天性无子宫或实体性始基子宫者无需治疗；
2.始基子宫伴周期性腹痛者应手术切除；
3.幼稚子宫可采用雌孕激素序贯治疗，一般可自月经第5日开始每晚口服补佳乐，连服24日，第15日始服甲羟孕酮连用10日，共服4～6个周期。
子宫发育畸形
有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响，到性成熟时，婚后、或孕期、产时，因出现症状才被发现。主要症状有：
1.月经异常先天性无子宫或始基子宫患者无月经。幼稚型子宫患者可无月经，亦可有月经过少、迟发、痛经、经期不规则等表现；双子宫、双角子宫患者常可出现月经量过多及经期持续时间延长。
2.不孕无子宫、始基子宫、幼稚型子宫等子宫发育不良者，常为不孕主要原因之一。
3.病理妊娠发育异常之子宫于妊娠后往往引起流产，早产或胎位异常。偶可发生妊娠期自发性子宫破裂。残角子宫如输卵管通畅，则孕卵可着床于残角子宫内，但由于其子宫肌层发育不良，常于孕期破裂，症状同宫外孕。
输卵管发育异常
对由于输卵管异常引起不孕者，在腹腔镜或剖腹术行输卵管整形术。发生输卵管妊娠破裂或流产者，术中认真检查，对可修复的输卵管畸形不要轻易切除，应采取显微手术技巧进行整复输卵管，以保留功能。
卵巢发育不全
1、低促性腺激素性性腺功能减退症由各种原因（肿瘤、组织增生症及先天性等）导致下丘脑促性腺激素释放激素和（或）垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍进而引起性腺功能不全的一类疾病。临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍及青春期加速生长缺如，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可合并嗅觉障碍，但无特殊容貌。性激素检查提示促性腺激素（FSH和LH）水平低或正常，雌二醇水平低。
2、Noonan综合征一种临床表现多样的遗传综合征，又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征。与本病有诸多相似之处，如特殊面容、骨骼异常、身材矮小及低骨量等，但本病多为散发病例，无家族史，绝大多数智力正常和性腺发育不全；而Noonan综合征大多为常染色体显性遗传，有家族史，部分有正常的性发育。染色体核型检查对鉴别诊断有重要意义，Noonan综合征染色体核型正常（46，XX）。
3、营养状态、慢性系统性疾病对身高、青春发育的影响过度节食、长期腹泻、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等病因会引起身高滞后和女性青春发育延迟。纠正营养状态或去除原发疾病后，身高和青春发育可恢复正常。
4、垂体性侏儒除身材矮小外，无本病的特殊表现，且有正常性腺及第二性征发育。生长激素、甲状腺激素、性激素检测及染色体核型分析可鉴别。
5、46，XX型单纯性性腺发育不全呈常染色体隐性遗传或散发性，部分患者是由于FSH受体基因突变而致病。临床表现、性激素改变和本病相似，但染色体核型为46，XX。
（三）
两性畸形女性假两性畸形
常见的两性畸形治疗方法如下。
1．先天性肾上腺皮质增生
确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小；外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
2．雄激素不敏感综合征
无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。
3．其他男性假两性畸形
混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。
4．真两性畸形
性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜
男性假两性畸形
1．先天性肾上腺皮质增生
确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小；外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
2．雄激素不敏感综合征
无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。
3．其他男性假两性畸形
混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。
4．真两性畸形
性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。
生殖腺发育异常
患者表型为女性，身材较高大，有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段，发育幼稚的女性外阴。至青春期无女性第二性征发育、无月经、无阴毛、无腋毛或极稀少，乳房不发育。用人工周期可来月经。患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睾酮水平较正常女性为高，因而个别患者成年后可有阴蒂肥大。
本周复习大纲18.滋养细胞疾病
19.生殖内分泌疾病
20.子宫内膜异位症和子宫腺肌病
21.女性生殖器畸形
22.女性盆底功能障碍性疾病及生殖器官损伤
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