侏儒症，基因难逃其责

侏儒症和基因变异有多大关系？

知因达人油菜花

侏儒症大多与基因遗传有关，但也有少数为其他原因。

多种原因可以导致侏儒症的发生：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短，但躯干较长。智力正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

2.染色体异常如先天性愚型（21-三体综合征），猫叫综合症（5-短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，染色体分析可确定诊断。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。患儿身材较矮，进行性智力低下。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍，可能引起小儿生长发育迟缓。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。