特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathichypogonadotropichypogonadism，IHH）是一种因下丘脑促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasinghormone，GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足的罕见遗传性内分泌疾病。临床根据患者是否合并嗅觉障碍，将IHH分为两大类：①伴有嗅觉受损者称为Kallmann综合征（卡尔曼综合征）；②嗅觉正常者，称为嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。大多数患者下丘脑-垂体显像未见占位性病变。

辅助检查

（1）电解质

典型Kallmann综合征患者的血清电解质水平在参考范围内。继发于DAX1基因突变的IHH患者通常表现为早发性肾上腺皮质功能不全，可出现低钠血症和高钾血症。

（2）铁蛋白

所有Kallmann综合征和IHH的患者血清铁蛋白水平均在参考范围内。对疑似成人特发性低促性腺激素血症患者应测定血清铁蛋白水平，以排除血色素沉着症，血色素沉着症是获得性IHH的重要原因。

（3）性激素

包括FSH、LH、睾酮、E2、孕酮。Kallmann综合征和IHH的患者血清睾酮水平常显著降低，LH和IHH在正常低限或显著降低，以此鉴别Klinefelter综合征和Turner综合征。

（4）甲状腺功能

有助于排除继发性甲状腺功能减退症。

（5）曲普瑞林兴奋试验

肌内注射曲普瑞林0.1mg，进行GnRH激发试验，有助于评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能。

（6）颅脑MRI

Kallmann综合征和IHH的患者下丘脑-垂体显像未见占位性病变。

治疗

没有特定禁忌证的情况下，所有Kallmann综合征和IHH的青春期后患者都可以进行性腺激素替代治疗。可应要求实施其他恢复生育的疗法。行为改变和心理咨询可能会使下丘脑闭经患者受益。在雌激素替代治疗之前应提供此类方法。药物疗法用于治疗相关疾病，包括骨质疏松症，肾上腺皮质功能不全，先天性心脏病和神经系统疾病。

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