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矮小的姐弟俩均携带RECQL4基因致
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矮身材（矮小）是儿童内分泌门诊最为常见的就诊原因。目前对于矮身材患儿常见的实验室检查方法有：生长激素激发试验（GH）、胰岛素生长因子水平检测（IGF）、骨龄（BA）评估等等。这些检测有助于病人的临床评估，但对了解病因缺乏特异性的帮助。
然而近年来，医疗实践正在从对症治疗逐渐转向循因治疗，对矮身材的病因分析与诊断提出了更高的要求，需要从分子水平认识致病原因，因此对矮身材患者进行遗传学的评估应成为临床工作的重要部分。（报名下文公开课，攻克疾病难题）
来自上海儿童医学中心医学遗传科，同时也是广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任的沈亦平教授，在其临床经历中便遇到过这样一个病例：
「姐医院就诊，临床表型包括小眼睛、牙齿异常、皮肤薄并有网纹等，已在外院用生长激素治疗多年。经过基因检测，姐弟俩均有RECQL4的复合杂合变异，但沈教授建议停止生长激素治疗，这是为什么？」
聚焦儿童矮小的遗传病因检测，Illumina因美纳携手丁香园特邀沈亦平教授，带来《儿童矮身材遗传病因检测及对临床治疗的指导意义》的免费公开课，4月18日（周六）19:00~20:00。
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