特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治

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特发性/孤立性低性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种罕见但可被治疗的内分泌疾病，发病机制、临床表现和治疗方法均比较复杂，为规范和提高IHH诊治水平，中华医学会内分泌学分会性腺学组织制订了本共识，以供临床参考。原文发表于：中华内科杂志年第54卷第8期。1一、定义

因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为IHH，又称为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）。临床根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征；嗅觉正常者，称为嗅觉正常的IHH。

2二、流行病学

国内数据尚缺乏。国外数据显示，IHH总体发病率为1~10/，男女比例为5:1。

3三、病因学

目前已明确20余种基因突变可导致IHH，有家族史患者，详细分析其遗传方式，可提示某些基因突变。若对患者进行基因筛查，约1/3患者可找到突变基因。

4四、临床表现

1.第二性征不发育和配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经。

2.骨骼闭合延迟，上部量/下部量＜1，指间距＞身高，易患骨质疏松症。

3.嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，40%~60%IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。

4.其他表现：面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。

5五、诊断

男性骨龄＞12岁或生物年龄≥18岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平≤3.47nmol/L（ng/dl），且促性腺激素水平低或“正常”；女性到生物年龄14岁尚无第二性征发育和月经来潮，雌二醇（E2）水平低且促性腺激素水平低或“正常”；且找不到明确病因者，拟诊断本病。

1.病史：

了解患者出生史尤其是否存在臀位产、足先露或肩先露等难产史或有出生时窒息抢救史、有无青春期身高增长加速和18岁后仍有身高持续增长、有无阴毛生长、从小能否识别气味、有无青春发育延迟或生育障碍或嗅觉障碍家族史、有无唇腭裂手术修复史等等。

2.体检：

对男性患者，应测定身高、上下部量、指间距、体重和BMI，阴毛Tanner分期，非勃起状态阴茎长度和睾丸体积。应重视睾丸体积在诊断IHH中的重要意义。

3.辅助检查

（1）一般检查：肝肾功能、血尿常规等化验。

（2）性激素：FSH、LH、睾酮、E2、孕酮

（3）其他相关激素：生长激素（GH）/胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、催乳素（PRL）、促肾上腺皮质激素(ACTH)/皮质醇（8:00）/24h尿游离皮质醇、游离T4（FT4）促甲状腺激素（TSH）。

（4）影像学检查：鞍区MRI，以除外各种垂体和下丘脑病变；骨密度、双肾超声检查和骨龄测定。

（5）戈那瑞林兴奋试验：静脉注射戈那瑞林ug，0min和60min时测定LH水平。

（6）绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验（可选）

（7）嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香波等的气味，可拟诊卡尔曼综合征。

6六、鉴别诊断

1.多种垂体前叶激素分泌障碍：除下丘脑-垂体-性腺轴功能受损外，可同时存在一种或多种其他垂体前叶激素分泌缺陷。

2.体质性青春发育延迟

3.营养状态对青春发育的影响

4.慢性系统性疾病对青春发育影响

5.合并有性腺轴功能减退的各种遗传性疾病或综合征

6.部分性IHH

7.儿童期IHH

8.高促性腺激素性性腺功能减退症

7七、治疗

IHH筛查及治疗方案选择流程见图1

8八、其他治疗相关的注意事项

共识最后，介绍了HCG治疗隐睾和小阴茎、下丘脑-垂体-性腺轴功能自主恢复正常（逆转）、遗传咨询、常规补充钙和维生素D、心理评估及治疗、以及睾酮对物质代谢影响等治疗相

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