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医生，我家孩子不长个，能打生长激素吗
昨天门诊，接诊了这样一位患儿：个子不高，面容呆滞，颜面浮肿苍白，走路缓慢。患儿家长说：医生，我们家孩子不长个，您能帮忙打点生长激素吗？说着还掏出了一张化验单。
患儿16岁，身高只有cm，体重60kg。自12岁后出现记忆力下降，运动减少，体重增加。
很明显，这位患儿应考虑甲状腺功能减低症，桥本甲状腺炎可能大。目前的治疗要点是纠正甲状腺功能，然后再去复测身高。因此给予左旋甲状腺素片口服。
笔者结合病例，总结了甲状腺功能减低症的病因、临床表现及诊治，与大家共同学习。
1.甲状腺功能减低症
可分为先天性和获得性甲状腺功能减低。
先天性：散发性，地方性2种[2]；
获得性[1]：环境导致的甲状腺功能减低；自身免疫性甲状腺炎；甲状腺切除；浸润性疾病；sickeuthyroid综合征；异位甲状腺误切等。
新生儿主要是先天性甲状腺功能减低；学龄期及青春期儿童常见自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）。
2.临床表现有哪些？
（1）先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH）
①新生儿期及小婴儿期的表现有：
常为过期产＞40周（1分），出生体重高于普通新生儿＞3.5kg（1分），后囟未闭（1分）；
喂养困难，哭声低，声音嘶哑；
胎便排出延迟，腹胀，便秘（2分），脐疝（2分）；
面容臃肿（2分），舌厚大（1分），体温低、皮肤苍白（1分），粗糙（1分），末梢循环差，四肢张力低（1分）；
生理性黄疸期延长，超过正常3天（1分），女孩（1分）。
评分超过5分提示先天性甲状腺功能减低症[1]。
②未及时筛查可表现为
特殊面容：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外，手足宽厚，指趾粗短；
神经系统症状：智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟，重者粘液水肿，昏迷；
生长发育停滞：患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，骨龄落后；
生理功能低下：精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。嗜睡，纳差，声音低哑。体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。肠蠕动慢，腹胀，便秘。造血功能低下，常有贫血。
（2）获得性甲状腺功能减低
患儿常不出现明显的智力障碍、记忆力与理解力下降等表现，多伴有生理功能低下表现[3]。局部可有甲状腺肿大，以及相应的压迫症状。
3.如何诊断？
对于经筛查怀疑CH的患儿应再次进行FT4,TSH的检查。
血TSH升高、FT4降低者，诊断为先天性甲减；
TSH升高、FT4正常者，可诊断为高TSH血症；
TSH正常或降低，FT4降低者，诊断为继发性或者中枢性甲减[4]。
4.先天性甲低症筛查的时机是？
足月新生儿出生72h后,7d之内,充分哺乳,足跟采血,滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值[5]。
新生儿阶段的TSH值逐日变化，在出生后30分钟达到高峰，后逐渐下降至第5～6天达到平衡；T4在出生后24-48小时达到高峰，约数周后达到正常。
未成熟儿如果伴有甲状腺发育不良，仍然可以有TSH明显升高[1]。对于低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止假阴性，可在生后2～4周或体重超过g时采血复查测定FT4,TSH[6]。
5.如何治疗？
如果新生儿毛细血管血TSH＞40mU/L，同时采静脉血复查甲状腺功能，可不必等静脉血结果即可尽快起始治疗；
如果新生儿毛细血管血TSH＜40mU/L，同时采静脉血复查甲状腺功能：
若静脉FT4水平低于该年龄正常水平，则应立即启动治疗方案；
如果静脉TSH＞20mU/L，即使FT4正常，也应启动治疗；
如果静脉TSH水平在6～20mU/L，对于出生超过21d的婴儿，其FT4在该年龄正常范围中，建议：完善检查，包括影像学检查，尽量明确诊断；与患儿家属沟通并征得同意后，立即启动补充甲状腺素和复查甲状腺功能，若拒绝治疗，需2周后复查甲状腺功能[4]；
国内指南[6]建议对于静脉血TSH高于10mU/L者，T4正常，如果复查后仍继续增高则应开始L-甲状腺素钠治疗，当然初始剂量可以酌情减量，4周后根据TSH水平进行调整。而对于TSH始终维持在6～10mU/L的患儿是否给予治疗尚存在争议。美国儿科学会[7]认为出生2～20周的小儿,其TSH的正常值范围是1.7～9.1mU/L,因此多数专家不主张积极替代治疗，但需要临床密切随访。
（1）治疗目标
尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗后4周内达到正常[6]。通常情况TSH水平在T4达到正常数周后才会达到正常[8]。
最终目标血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内，目的是使机体储备T4可转换成T3。
目前认为婴儿初始治疗剂量8ug/kg.d,在半月后FT4,FT3均可升至正常，90%的婴儿TSH在2月后恢复正常[1]。对于新生儿诊断CH者，初始剂量为50ug/d,口服效果更佳（fT4在3天内恢复正常，TSH在2周内恢复正常）[8]。
注意：对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量应减少。
表1不同年龄段的L-甲状腺素钠剂量参考如下指标[3]
（2）如何用药？
国内外指南均建议一旦诊断CH，左旋甲状腺素(L-T4)为首选治疗[4,6,7,9]。L-T4的平均半衰期为7天，在甲状腺功能减低的患者其半衰期有所延长至9～10天。
具体用法是：
每日一次口服，服药时间不限，但应每日固定时间服药[4]；
对于小婴儿，LT4片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不宜奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用[6]；
高剂量的甲状腺激素替代治疗可引起TSH水平受抑制，所以出生后几周应注意维生素D的摄入；
如果甲状腺素漏服，应该在发现时立即补服，如果已经是第二天，则应该服用2倍剂量[8]。
（3）如何随访？
在初始治疗后的1～2周予第一次随访检查，而后每2周评估检查，直到TSH维持在正常范围。然后每1～3个月随访1次，直到l周岁；
1～3岁的儿童，每2～4个月进行临床和实验室检查的随访；
超过3岁的儿童，每3～12个月定期随访，直到生长期结束[4]。
（4）预后如何？
出生后2周内治疗开始治疗，预后很好，目前认为生后3月内开始治疗者平均智商为89，6月以内开始治疗者平均智商为约70，7月开始者平均为54，3岁以后发病者智力多接近正常[1]。
本文作者：内蒙古科技大学包医院儿科刘冲
编辑：周萌萌
题图来源：Shutterstock
投稿及合作：zhoumm
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参考文献
[1]李桂梅主编.实用儿科内分泌与遗传代谢性疾病[M],第2版.济南,山东科学技术出版社,:96-.
[2]王卫平主编.儿科学[M],第8版.北京:人民卫生出版社,:-.
[3]江载芳,申昆玲,沈颖主编.诸福棠实用儿科学[M],第8版.北京:人民卫生出版社,:-.
[4]LégerJ,OlivieriA,DonaldsonM,etal.EuropeanSocietyforPaediatricEndocrinologyconsensusguidelinesonscreening,diagnosis,andmanagementofcongenitalhypothyroidism[J].JClinEndocrinolMetab,,99(2):-.
[5]中华人民共和国卫生部．新生儿疾病筛查技术规范(版)[S].年11月10日．
[6]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性甲状腺功能减低症诊疗共识[J].中华儿科杂志,,49(6):-.
[7]RoseSR,BrownRS,FoleyT,etal.Updateofnewbornscreeningandtherapyforcongenitalhypothyroidism[J].Pediatrics,,(6):-.
[8]CabanaMD主编,黄国英主译.儿科5分钟速查[M],第7版.上海:上海科学技术出版社,:-.
[9]OkosiemeO,GilbertJ,AbrahamP,etal.ManagementofPrimaryHypothyroidismStatementbytheBritishThyroidAssociationExecutiveCommittee[J].ClinEndocrinol,,84(6):-.
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