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会议报道南昌全国儿科内分泌遗传代谢
医院内分泌遗传代谢科承办的“全国儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家继续教育学习班”今天在南昌正式开幕啦，请看小编从现场为大家带来的新鲜报道。
医院张小康院长致辞，对于各位专家同行的到来表示热烈的欢迎和衷心的感谢。儿科医疗卫生事业得到了国家政策的支持，对医院未来发展充满希望。
全国小儿内分泌遗传代谢学组副组长、医院傅君芬副院长致辞。傅君芬副院长表示，医院内分泌遗传代谢学科蓬勃发展，队伍不断壮大，积极开展科研项目，推动了学科发展。
江西省卫计委胡曦处长致辞。胡曦处长认为，本次学习班的举办为省内同仁搭建内容丰富、注重实用、互动交流的学术平台，推动我省儿科内分泌遗传代谢领域的发展。
医院杨玉副院长致辞。杨玉副院长表示，医院内分泌专业自年创建以来，科室发展迅速，是省内最早开展矮小、早熟专病门诊，承担了国家自然科学基金项目以及省级重大科研项目。杨院长同时感谢各级领导、学组专家、全国同道的支持与关心。
下面小编为您带来各位专家老师的精彩演讲。
骨龄的秘密——从临床到基础
医院傅君芬教授
傅君芬教授从芳香化酶过多综合征（AES）、非典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）两例大骨龄病例深入浅出，系统阐述了骨的发生生长，并重点介绍了骨龄的影响因素。傅教授介绍，骨龄的影响因素主要包括系统调节因子如GH-IGF-1轴、甲状腺素，营养因素如成纤维细胞生长因子（FGF）、瘦素（Leptin）、维生素D，性激素如雌激素、雄激素，局部因子如印第安刺猬蛋白/甲状旁腺相关肽（Ihh/PTHrP）、转化生长因子-β（TGF-β）、骨形成蛋白（BMP）、皮质激素。傅教授同时强调，生长激素缺乏的患儿往往骨龄落后，合理的生长激素治疗并不会导致骨龄加速。但是青春期前，大剂量的生长激素治疗可能加速特发性矮小患儿的骨成熟，但其促生长作用大于对骨龄的促进作用，因此仍具有治疗意义。
糖原累积症的诊断和治疗
上海交通大医院邱文娟教授
邱文娟教授详细介绍了血糖的来源和去路，糖原累积症（GSD）的定义、分型及构成比例，以及各分型的发病机制、临床表现、实验室检查以及治疗。邱文娟教授介绍，肝糖原累积症是一组以低血糖、肝大、生长迟缓、肝酶异常为主要表现的糖原代谢异常疾病，其中以Ⅰ型Ⅲ型Ⅵ/Ⅺ型常见，临床特点结合基因分析可明确患者诊断和分型。生玉米淀粉治疗是肝糖原累积症有效的治疗方法，不同分型受累组织和预后明显不同。在讲到最常见的肝糖原累积症Ⅰ型时，邱教授强调，治疗目标主要在于维持稳定的血糖水平，预防急性代谢性失代偿，减少并发症，提高患者生活质量。饮食治疗上要注意膳食构成比：碳水化合物60-70%，蛋白质10-15%，脂肪20-30%，限制果糖、半乳糖，部分限制乳糖和蔗糖。肌糖原累积症以庞贝病最常见，早期酶替代治疗可改善患者的生存和预后。
儿童青少年糖尿病患者血糖管理
首都医科医院吴迪教授
吴迪教授首先分享了儿童1型糖尿病（T1DM）血糖控制现状，以及国际上著名的DCCT/EDIC研究。儿童T1DM治疗现状和血糖控制达标率仍有限，DCCT/EDIC研究结果显示了强化治疗的有效性和重要性，强化治疗不论早晚，只要有目标要求，血糖能达到控制目标。接下来，吴教医院血糖控制状况研究。研究结果显示10年期间平均糖化血红蛋白A1C（HbA1C）从9.9下降至8.5，病程是影响血糖达标与否的最重要因素，糖尿病患儿家庭经济收入低于社会平均水平。关于最新的年ADA指南，吴教授介绍，指南再次强调了儿童青少年T1DM血糖控制目标为A1C7.5%，进一步简化了目标血糖：餐前5.0-7.2mmol/L，睡前5.0-8.3mmol/L，同时提倡血糖控制目标个体化。最后，吴教授分享了糖尿病教育管理经验。
甲状腺结节评估与处理——《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南》解读
医院刘建英教授
刘建英教授结合最新的诊疗指南，系统阐述了甲状腺结节的背景、评估、良性甲状腺结节的处理以及特殊人群甲状腺结节的评估和处理。刘教授介绍，甲状腺结节的评估要点是良恶性鉴别，所有甲状腺结节患者均可检测血清TSH水平、行颈部超生检查。术前评估甲状腺结节良恶性时，FNAB是敏感度和特异性最高的方法。结节直径1cm和血清TSH降低时可行核素显像。在讲到良性甲状腺结节时，刘教授认为，多数良性甲状腺结节仅需定期随访，无需特殊治疗。少数情况下，可选择手术治疗或非手术治疗。儿童甲状腺结节中的“热结节”要进一步评估，如有MTC或MEN2型家族史，建议进行RET基因突变检测。妊娠期间禁止甲状腺核素显像检查和I治疗，如结节为恶性，在妊娠3-6个月做手术较为安全，否则应在产择期进行。
儿童肥胖与维生素D相关性研究进展
医院杨玉教授
杨玉教授全面介绍了维生素D来源、代谢、生理作用，维生素D和儿童肥胖的关系，维生素D缺乏对健康的影响，以及维生素D的补充。杨教授指出，肥胖儿童可能由于多种原因导致维生素D缺乏，而维生素D缺乏可能导致肥胖尚有争论。维生素D缺乏会引起骨并发症、糖尿病、高血压、心血管疾病、代谢综合征等一系列疾病的发生，需注意维生素D补充，当维生素D水平在30ng/ml以上，才可能发挥降低肿瘤、1/2型糖尿病、心血管疾病和感染疾病的风险，但是同时也要注意维生素D中毒。针对维生素D的补充，必须强调日光照射是机体维生素D合成的主要来源，日照时为了避免黑色素瘤或其他皮肤癌的风险，可以避开正午时分，如果日照不足，需要补充富含维生素D的食物和药物，剂量可以参考国内外相关指南。
小青春期与婴幼儿早熟
医院杨利教授
杨利教授从一例1岁5个月幼女乳房发育、阴道出血病例入手，结合国内外临床研究，阐述了小青春期的定义、对靶器官的影响，以及男女促性腺激素分泌方式的差异，特别强调小青春期和婴幼儿性早熟的鉴别评估。杨教授介绍，出生数月的单纯性乳房早发育（PT）可由“小青春期”来解释，常可自发缓解，1岁内PT发生率高，2岁后下降，2岁后真性发育比例逐渐高。促性腺激素在小青春期后降至几乎检测不出的基础值，仍可被GnRH激发升至青春期发育水平（至少直到3岁前），此时期的GnRH激发试验结果需谨慎评估。特别要指出的是，缺乏3岁前激发试验参考价值的评估，诊断婴幼儿早熟不能简单套用儿童期标准，诊断有赖于病史、体检、随访、内分泌激素和影像学综合考虑。
儿童甲状腺功能减低症的诊断思考
医院谢理玲教授
谢理玲教授从一例误诊为胃炎的甲状腺功能减低症的误诊病例展开，系统讲解了甲状腺激素的生理作用，常见误诊原因分析，减少误诊的对策。谢教授认为，对于临床表现不典型的患者，要将甲状腺功能减低症作为检查方向之一。对于婴幼儿智力落后、体格发育迟缓患者应常规查甲状腺功能，对顽固性便秘、贫血等症状按常规治疗不能得到控制者，也应该考虑甲状腺功能减低症的可能。接下来，谢教授介绍了甲状腺功能减低症定义、病因分类、临床表现、治疗及监测。L-T4为甲状腺功能减低症首选用药，先天性甲减应该尽早治疗，不晚于新生儿出生后两周，或者在血清筛查结果、第二次筛查实验确诊后立即开始治疗。桥本甲状腺炎患者，无临床症状和甲状腺功能正常，一般不需处理。仅有TPOAb阳性而无甲状腺功能改变，如果此时甲状腺肿大明显，可小剂量给予左旋甲状腺素替代治疗。
小儿常见垂体疾病影像学
医院丁山教授
丁山教授通过大量临床影像学实例，详细介绍了垂体解剖、功能、小儿常见垂体疾病的影像学改变，包括垂体微腺瘤、垂体大腺瘤、下丘脑错构瘤、颅咽管瘤、Rathke囊肿等。丁教授介绍，微腺瘤MRI是首选的影像学检查方法，平扫及增强矢状面及冠状面，影像学表现1cm，稍长T1信号，增强后2分钟内低于垂体信号，鞍底下突，鞍底高信号中断，垂体柄对称移位。垂体大腺瘤为经过鞍膈向上突入鞍上池，形成哑铃状，视交叉，垂体柄，海绵窦受压。下丘脑错构瘤常位于下丘脑的乳头体、灰结节，影像学表现乳头体和灰结节圆形或卵圆形肿块等T1、等T2信号，增强扫描无强化。丁教授同时强调，相同病变所形成临床症状各种各样，取决于哪种类型细胞受累或垂体哪部分受累。
反复发作呕吐、腹痛、拒食病例1例
医院吴限医师
吴限医师给大家带来了“反复发作呕吐、腹痛、拒食”病例1例。患儿女，3岁1月，断夜奶后反复发作呕吐、拒食、精神差，智力大致正常、生长发育迟缓、无特殊面容，实验室检查结果显示低血糖、代谢性酸中毒、高乳糖血症、高甘油三酯血症、高尿酸血症、转氨酶明显升高、尿酮阳性。吴医师从分析低血糖原因入手，参照低血糖发生机制、与饮食时间的关系、与肝脏大小的关系、伴和不伴有高乳酸血症或酮症酸中毒来逐步展开，考虑遗传代谢性疾病。通过进一步的检查，最终诊断为果糖1,6二磷酸酶（FBPase）缺乏症。吴医师分享到，对于反复发作的非特异性症状要想到遗传代谢病。低血糖病因复杂，需结合发病年龄、诱因、发生的时机、与肝脏大小的关系、伴和不伴有高乳酸血症或酮症酸中毒来逐步展开。
第一天的学习班现场报道到此结束了，明天小编还将继续给大家带来第二天的现场报道，敬请期待哦~
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