儿科医生钟叔叔科普系列生长激素缺乏症

生长激素缺乏症

（growthhormonedeficiency，GHD）

概述

生长激素缺乏症系腺垂体合成和分泌生长激素（growthhormone，GH）部分或完全缺乏，或GH分子结构异常等导致的生长发育障碍性疾病。

其发生率约为20/10万～25/10万，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。

目前一般使用基因重组人生长激素治疗。

病因及分类

下丘脑-垂体功能障碍或靶细胞对GH无应答反应等均会造成生长落后。

GHD病因如下。

1、原发性

①下丘脑-垂体功能障碍：垂体发育异常，如不发育，发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍，而下丘脑功能缺陷所造成的生长激素缺乏远较垂体异常者多见。

②遗传性生长激素缺乏：GH基因缺陷或者分子结构异常所致。

2、继发性

多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤、颅脑创伤等。

3、暂时性

体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后恢复。

临床特点

特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男：女为3:1。

患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后比体重落后更为显著，但身体各部比例匀称。

智能发育正常。

骨骼发育落后，牙萌出延迟。

部分患者合并低血糖、甲状腺功能低下，以及小阴茎，青春期无性器官和第二性征发育等表现。

颅脑器质性病变者常伴尿崩症。

颅内肿瘤导致者则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内高压以及视神经受压迫的症状和体征。

辅助检查

1、生长激素刺激试验：

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。

对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。

此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须作促生长激素释放激素（GHRH）刺激试验。

2、血GH的24h分泌谱测定

3、胰岛素样生长因子（IGF-1）的测定

4、其他辅助检查：

（1）X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后实际年龄2岁或2岁以上。

（2）CT或MRI检查：

已确诊为GHD的患儿童，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有器质性病变，如：有无垂体增生不良、鞍区肿瘤、空泡蝶鞍、视神经增生不良等，尤其对肿瘤有重要意义。

5、其它内分泌检查：

GHD诊断一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能，根据临床表现可选择测定TSH、T4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促性腺释放激素刺激试验，以判断下丘脑—垂体、甲状腺轴和性腺轴的功能。

6、染色体核型分析。

诊断依据

①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下。

②生长缓慢，生长速度5cm/年。

③骨龄落后于实际年龄2年以上。

④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏。

⑤智能正常，与年龄相称。

⑥排除其他疾病。

（以下表格很重要，请粑粑麻麻们详阅对照）

并发症

若合并垂体前叶功能减退，患者面对感染，创伤，严重呕吐，腹泻等应激时，可能发生垂体危象等。

治疗

除病因治疗外，基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛使用。

1、rhGH治疗

治疗目的是把患儿的生长速度恢复正常。

rhGH治疗第1年有效反应的指标：

①身高SDS增加0.3～0.5以上；

②生长速度较治疗前增加3cm/年以上；

③生长速率SDS1。

近年来有报道，重组hGH制剂总体不良反应发生率3%，但仍需要监测其不良反应，如良性颅内高压、糖代谢异常、甲状腺功能低下、股骨头滑脱、脊柱侧弯、诱发肿瘤的可能、色素痣、手脚变大等。

2、GHRH治疗

目前尚在试用阶段，对用药剂量、注射途径及频率等尚无确定结论。

3、其他治疗

若有其他垂体激素缺乏亦应补充。

治疗过程中出现的甲状腺功能低减应补甲状腺激素。

青春发育延缓者，应及时加用小剂量性激素以促使性发育。

问答专区

1、问：请问我儿子6岁，现在测骨龄4岁半，身高cm，我们都觉得他比同龄人矮，需要治疗吗？

钟叔叔：从您提供的病史来看，孩子存在生长激素缺乏的可能，但需要排除营养不良、甲状腺功能低下、软骨发育不良等，建议完善相关检查，如：生长激素刺激试验等检查，确诊是否系生长激素缺乏再行相关治疗。

2、问：钟叔叔，我女儿8岁，确诊是生长激素缺乏，目前正在注射生长激素治疗，孩子说有头痛，需要怎么处理？

钟叔叔：目前生长激素缺乏症主要治疗系注射基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗，其不良反应发生率低（3%），但仍存在如，良性颅内高压、糖代谢异常、甲状腺功能低下、股骨头滑脱、脊柱侧弯、诱发肿瘤的可能、色素痣、手脚变大、注射部位红肿及皮疹等不良反应，请严密观察，医院随诊。

3、问：我的小孩8岁（cm）开始打生长激素，现在1年了，身高增长了12cm，其他还好，就是孩子不愿意再打针了，请问什么时候停药？

钟叔叔：孩子目前身高增长理想，第一，你可以选择注射笔（隐藏针头设计）给孩子注射药物，可以减少一部分孩子对注射的恐惧。第二，目前在无不良反应的情况下基因重组人生长激素（rhGH）的疗程宜长，可持续至身高满意或骨骺闭合。

祝粑粑麻麻和孩子们喜乐顺安！

（以上部分图片来自于互联网，表一来自《儿科学》，不做商业用途，若有版权争议请与作者联系。）

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儿科医生钟叔叔

专注儿科医学科普

参考文献

[1]王卫平.儿科学[M],第8版.北京:人民卫生出版社,:-

[2]江载芳,申昆玲,沈颖.诸福棠实用儿科学[M],第8版.北京:人民卫生出版社,:-.

[3]中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议[J].中华儿科杂志,,51(6):-.

特别鸣谢：

南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科陆喜燕副主任医师提供文献资料支持和核稿审定。

活动预告：

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