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矮身材儿童进入青春期的方法
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矮身材儿童进入青春期后治疗时间窗较短，体内生长激素分泌高峰仅有3-4年时间。如何把握关键的这几年？国外学者在治疗方法上做了一些探究，我们一起来看有哪些方案吧！
Q.大剂量单用GH
生长激素（GH）分泌与年龄相关，青春期GH的分泌量明显高于其他任何时期，青春晚期GH分泌量最大，脉冲幅度最大，有研究提出应模仿青春期生长加速时生理性GH分泌增加而采用较大剂量的GH治疗。
表1：正常男孩青春期生长就是分泌情况[1]
为此，国内指南也将儿童期和青春期生长激素缺乏（GHD）患者使用GH的剂量作了区分：
儿童期：25-50ug/kg·d（0.～0.15IU/kg/d）
青春期：25-70ug/kg·d（0.～0.21IU/kg/d）
年美国FDA批准某厂家GH用于青春期GHD患者的剂量为：0.7mg/kg/w（0.3IU/kg/d）
年Mauras等临床研究：随机、多中心临床试验显示：
表2：HTSDS改善大剂量组优于标准剂量组[2]
研究表明对青春期前矮小患儿，模仿青春期生长加速时生理性GH分泌增加而采用较大剂量的GH治疗的可增加年生长速率，短效rhGH0.7mg/kg/w大剂量治疗青春期GHD患者4年后近似成年终身高超过标准剂量组5.7cm，大剂量组成年身高获益更大。
F.GH+GnRHa联合治疗
GH与GnRHa联合治疗能够减慢青春期性发育的进展，减缓青春期因性激素分泌的影响导致的骨骺闭合，延长青春期生长潜力。治疗3年左右后，相比单用标准剂量的GH，可以使患儿的终身高多增加4cm左右[3、4]。
一项样本量例ISS患儿的回顾性观察研究中显示：
图1：ISS患儿单用GH和GH+GnRHa对身高影响[5]
1）对于进入青春期正常偏早且正在接受GH治疗的患儿，若GH剂量不变，联用GnRHa治疗会有更好的效果。
2）对于已经进入青春中期却还未接受治疗的患者，联合GnRHa治疗会有更好的效果。
3）即使青春期发育已经启动，启动GH治疗对终身高的改善依然有效。
然而，GnRHa对延长ISS患者GH治疗时间窗从而改善终身高的治疗方案是否可行，仍然需要前瞻性的RCT研究来完善。
G.GH+芳香化酶抑制剂联合治疗
GH联合芳香化酶抑制剂（AI）治疗青春期矮身材男性患者，可使其终身高获益明显。
MaurasN.等在美国进行的一项RCT研究，76例青春期ISS男性，骨龄≤14.5岁，Ht≤-2SD，进入青春期治疗24个月后结果显示：
图2：ISS患儿进入青春期单用AI/GH，GH+AI对身高影响[6]
GH+AI联合治疗进入青春期的ISS患儿24个月可以显著改善身高、身高SDS。治疗24个月，身高较治疗前增加18.9±0.8cm。联用效果优于标准剂量的AI或GH单用。
矮身材儿童进入青春期后，根据患儿个体差异选择不同的治疗方案，把握关键的时间窗，才能有更好的身高获益。
完
导语
Turner综合征（Turnersyndrome,TS）又名先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中染色体缺失、导致身材矮小和卵巢发育不全等为主要特征的综合征，是人类唯一的出生后能存活的完全单体疾病。该病在活产女婴中的发病率为1/~1/，在自发性流产中10%为本病，99%的45，X均在孕期第10~15周死亡，占胚胎死亡的6.5%。由于特纳综合征表型多且繁杂，为了方便临床医生更好诊断特纳综合征患者，儿童生长发育学苑收集整理了特纳综合征的临床表型、核型、生长激素治疗方案，供读者浏览，熟悉，帮助临床上特纳综合征疾病的诊疗。
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特纳综合症患者常见临床表型及频率
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TS患者骨骼异常临床表型
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TS患者淋巴水肿相关临床表型
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注：胚胎期淋巴系统发育异常以及继发的细胞迁移异常，是造成这些特征性体征的原因。约1/3的TS患者生后会出现严重的手足水肿。足背水肿可见踝关节处有一折线。尽管出生时手足水肿会异常严重，但通常随着年龄的增长会缓解。约1/4的TS患者会出现颈蹼，这是淋巴系统障碍导致的。在胚胎期，淋巴液蓄积在颈静脉淋巴囊中，持续增大，在颈后和颈侧形成松弛的囊袋，称为淋巴水囊。在孕晚期，淋巴回流得到缓解，淋巴液从囊袋中消失，从而留下松弛的颈部皮肤。低后发际线、低耳位则是由于淋巴水囊在胚胎10到12周时对皮肤的拉伸所致。
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TS其他临床表型
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TS患者核型常见核型占比
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TS鉴别诊断
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TS患者生长激素治疗
孩子长高，家长一定不能忽视的这些事！/孩/子/长/高/
家长一定不能忽视的这些事！
一个人的身高除了受到遗传因素的影响外，还受到营养、运动、睡眠、心理、性发育状况等多种因素的影响。虽然先天遗传因素影响占70%，但后天30%的影响因素也非常关键。随着科技发展和医疗水平的进步，在专业医疗机构，已经可以科学预测和干预人的身高。只要孩子骨骺还没闭合，就还有长高空间。
所以，各位家长一定要把握好后天影响因素，千万不能忽略下面这些会影响长高的事情！
01.哪些习惯让孩子长不高？
1、晚睡的孩子长不高
“长个儿”离不开生长激素，而生长激素是“脉冲性”分泌，夜间分泌多，白天分泌少。孩子晚上睡好了，生长激素分泌正常，个儿也就自然能多长点。睡眠不足或睡眠质量不好的孩子就会影响长高。
2、挑食的孩子长不高
孩子要想长高，必须要保证充足而均衡的营养。如果孩子挑食、偏食和厌食，尤其蛋白质摄入不足，就会造成孩子的营养不良或失衡，很可能影响孩子的身高。
3、运动少的孩子长不高
学习压力和电子产品的大量使用，让孩子不愿意出门，缺少必要的运动。而阳光、户外运动能促进身体内维生素D的合成和生长激素的分泌，有助于长高。
4、压力大的孩子长不高
研究表明，压力大、情绪不好、长期抑郁等都会影响孩子长个儿。由于作业多、周末又参加各种培训班，再加上有的家庭不和睦，使孩子压力过大，影响孩子正常生长发育，造成孩子长不高。
02.哪些疾病让孩子长不高？
1、内分泌疾病的孩子长不高
甲状腺功能低下引起的呆小症、下垂体分泌生长激素不足引起的脑垂体侏儒症，都是由于内分泌激素分泌不足导致骨龄延迟从而影响身高的。
2、维生素D缺乏的孩子长不高
维生素D缺乏导致体内钙吸收不良，孩子不仅长不高，严重的还会出现方颅、鸡胸、O型腿或X型腿、背驼等骨骼畸形。
3、患有慢性疾病的孩子长不高
患有慢性疾病，如缺铁性贫血、慢性腹泻、反复哮喘等，如果未及时治疗也会影响身高。
4、性早熟的孩子长不高
性早熟往往会造成骨骺线的提前闭合，使孩子的生长期缩短，造成孩子终身高不高。
03.哪些家长的孩子长不高？
1、不
